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Das „Francesca’s Cells-Projekt

Molekulare Charakterisierung der akuten myeloischen Leukämie (AML) 

 

Der Artikel über Francescas Zellen erschien im Journal of Translational Medicine

Die von der NAnA durchgeführten Aktivitäten sind in drei Aktionslinien unterteilt:

  • Forschung zu Francesca’s Zellen
  • Netzwerkarbeit auf internationaler Ebene
  • Auszeichnungen für Forschungsaktivitäten im Bereich der Onkologie
    Diese Bereiche sind nicht völlig getrennt voneinander zu betrachten: Es gibt zahlreiche Wechselwirkungen und Synergien zwischen ihnen. Dies deutet auf einen roten Faden hin, der sich durch die verschiedenen von der Vereinigung bisher durchgeführten Aktionen zieht. Hinter den Forschungsaktivitäten der NAnA steht eine klare Frage:

Warum hat sich die akute myeloische Leukämie in Francescas Fall so schnell und aggressiv manifestiert, dass sie innerhalb weniger Tage nach Auftreten der ersten Symptome aus dem Leben gerissen wurde?

Was ist AML? Bei der akuten myeloischen Leukämie handelt es sich um eine Krankheit, die durch ein abnormales Wachstum undifferenzierter myeloischer Vorläuferzellen gekennzeichnet ist, d. h. von Stammzellen des Knochenmarks, aus denen sich verschiedene Arten von Blutzellen wie weiße und rote Blutkörperchen sowie Blutplättchen entwickeln.
Im Zusammenhang mit der AML können die myeloischen Vorläuferzellen genetische Anomalien oder Mutationen aufweisen, die ein abnormales Wachstum und eine abnormale Vermehrung verursachen. Diese unreifen und abnormen myeloischen Zellen sammeln sich im Knochenmark an und können in den Blutkreislauf eindringen und die Symptome der AML verursachen.

In welchem Alter tritt sie auf? Die Prävalenz der AML variiert mit dem Alter. Bei Kindern ist sie relativ selten und macht etwa 15-20 % aller Leukämiefälle im Kindesalter aus. Die Inzidenz erreicht in den ersten 2 Lebensjahren ihren Höhepunkt und nimmt dann ab, mit einem zweiten, niedrigeren Höhepunkt im Jugendalter. Danach nimmt die Inzidenz der AML mit dem Alter zu und wird am häufigsten bei Erwachsenen über 60 Jahren diagnostiziert.

Die Inzidenz dieser Krankheit wird auf etwa 1,54 Fälle pro 100 000 Menschen und auf etwa 110 Fälle pro 100 000 bei Erwachsenen über 65 Jahren geschätzt.

Was sind die Merkmale dieser Krankheit? Die AML ist eine heterogene Krankheit: Die klinischen Symptome können sehr unterschiedlich sein, und bei den genetischen Anomalien und Mutationen, die mit dem Ausbruch der Krankheit in Zusammenhang stehen, wurden bedeutende molekulare Unterschiede festgestellt. Diese Heterogenität wird zusammen mit der hohen Rückfallquote für die relativ niedrige Gesamtüberlebensrate nach fünf Jahren verantwortlich gemacht, die bei AML im Kindesalter bei etwa 70 % liegt.

Was kann getan werden? Es besteht ein erhebliches und konkretes Interesse daran, die Mechanismen, die der Heterogenität der AML zugrunde liegen, eingehend und detailliert zu verstehen: Dies ist unerlässlich für die Entwicklung spezifischer Behandlungen für Patientengruppen mit gemeinsamen Krankheitsmerkmalen und könnte auch den Weg für Maßnahmen zur Krankheitsvorbeugung ebnen.

Diesem Interesse stehen jedoch Schwierigkeiten – verschiedener Art, auch wirtschaftlicher Art – gegenüber, die auf die geringe Häufigkeit der AML zurückzuführen sind, insbesondere wenn die Krankheit in verschiedene Subtypen der Manifestation in jungen Jahren aufgeschlüsselt wird.
Insbesondere für besonders aggressive Fälle von AML, die der von Francesca ähneln und als sporadisch beschrieben werden, gibt es nicht einmal zuverlässige Fallberichte.

Die Erforschung von Francescas Tumor – und anderer ähnlicher Fälle – ist daher eine echte Herausforderung für die moderne Medizin, eine schwierige Herausforderung, die nicht nur Ausdruck des verständlichen Wunsches der Eltern ist, Antworten auf ihre schmerzhaften Fragen zu erhalten, sondern auch die Unterstützung von Fachleuten erfordert.

Die Geschichte des Projekts „Le Cellule di Francesca„: Das Projekt beginnt im September 2020 in den Labors des Instituts Regina Elena in Rom mit der Finanzierung eines von Dr. Gabriele Loiudice gewonnenen Stipendiums durch die NAnA, um an dem Projekt „Identifizierung und Untersuchung der Auswirkungen genetischer Anfälligkeitsvarianten bei akuter myeloischer Leukämie (AML) bei Jugendlichen“ zu arbeiten. Die Forschungsarbeiten sind das Ergebnis einer Zusammenarbeit zwischen der Gruppe von Dr. Maurizio Fanciulli von der Abteilung für Forschung, Diagnose und innovative Technologien des Nationalen Krebsinstituts IRCCS Regina Elena, wissenschaftlicher Direktor Prof. Gennaro Ciliberto, und dem Labor für fortgeschrittene onkohämatologische Diagnostik der Universität Rom Tor Vergata unter Leitung von Prof. Maria Teresa Voso.

Die Ergebnisse der durchgeführten Arbeiten wurden im Juli 2022 im Journal of Translational Medicine unter dem Titel „Molecular Dissection of an CBFB-MYH11/FLT3-ITD positive hyper-aggressive acute myeloid leukemia “ (Molekulare Dissektion einer CBFB-MYH11/FLT3-ITD positiven akuten myeloischen Leukämie) veröffentlicht.

Ich möchte Sie dringend dazu ermutigen, ihn zu lesen, indem Sie diesem Link folgen! Um das Projekt Francesca’s Cells zu unterstützen, besuchen Sie diesen Link💝

Was Wir machen

Der “Premio Francesca Martini“ für das beste Poster in der Krebsforschung konnte dank der Zusammenarbeit von NAnA ETS mit der Italienischen Gesellschaft für Biophysik und Molekularbiologie (Società Italiana di Biofisica e Biologia Molecolare, SIBBM) zustandekommen. Eine internationale Jury von Wissenschaftlern wählt das beste Poster unter all denen aus, die auf dem jährlichen Seminar der SIBBM ausgestellt sind.

 

Der Francesca Martini Award für das beste Poster in der Krebsforschung bei der SIBBM 2023 wurde von Zaibunnisa Zaibunnisa, Universität Insubria, Varese, für das Poster IGFL1 is a new ERG induced and secreted factor in prostate cancer with immune regulatory activity and clinical relevancegewonnen. Hier finden Sie ihre C.V.

GEWINNER früherer Ausgaben.

2016  Stefano Amente von der Universität “Federico II” in Neapel, für seine Schautafel “High-resolution genome profiles of 8-oxodeoxyguanine, γH2AX and NBS1 reveal their co-association at transcribed long genes”.  Mehr Informationen hier.
2017 Davide Cassani der von MRC – Laboratory of Molecular and Cell Biology in London arbeitet, für seine Schautafel  “Cryo electron tomography of actomyosin cortex in isolated blebs“. Hier ist sein C.V.
2018 Valeria Rosato von der Universität von Sannio in Benevento, für ihre Schautafel „miR-27a-3p is a master regulator of metabolic reprogramming in colorectal cancer”. Hier finden Sie ihre C.V.
2019 Emanuele Monteleone Universität von Turin für das Poster „STAT3-dependent pluripotency control via the stam-cells specific long non-coding RNA LincS1„. Hier finden Sie sein C.V.
2020 Aufgrund von COVID-19 im Jahr 2020 wurde die fünfte Ausgabe des Preises ausgesetzt.
2021 Erica Pranzini, Universität Florenz für das Poster Mitochondrial serine metabolism mediates 5-fluorouracil resistance in colorectal cancer by fuelling nucleotide biosynthesis and supporting DNA damage response„. Hier finden Sie ihre C.V.
2022 Francesca Orso, Universität Turin für das Poster „MiR-214 vermittelter Stroma-Tumor-Zell-Crosstalk während der Tumorprogression“. Hier finden Sie ihre C.V.
Was Wir machen

Mit der Veranstaltung La Nave di NAnA soll an Francesca Martini an ihrem Todestag erinnert und Geld für die Leukämieforschung gesammelt werden. Sie findet in Gaeta am Strand von Serapo statt, der dieses Jahr sein 70-jähriges Bestehen feiert. Die sechste Ausgabe fand am 10. Juli statt und es gab einen Wettbewerb für kleine Fotojournalisten, die das Live Painting der Künstler Joele D’Angelo und Alessandra Muto und Emanuela Ambrosone bei der Erstellung eines 13 mal 2 Meter großen Wandgemäldes festhielten. Sehen Sie sich das

Sehen sie sich das video des tages an

 

La Nave di Nana