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Le projet “Les Cellules de Francesca”

Caractérisation moléculaire de la leucémie myéloïde aiguë

Le projet Le Cellule di Francesca est en plein essor dans les laboratoires de l’Institut Regina Elena  de Rome. Les premières étapes de nos travail visent à produire une lignée cellulaire qui répliques les mêmes mutations que celles trouvées dans la leucémie diagnostiquée à Francesca. A cet effet, une lignée cellulaire de leucémie, similaire à celle là de Francesca a été achetée, et nous mettons en place les méthodes les plus efficaces pour la manipuler et l’analyser. Un plasmide, un «paquet» d’ADN, contenant les mutations exactes qui ont été identifiés dans les gènes de Francesca, a également été commandé à une société spécialisée; grâce à lui, nous pourrons obtenir dans les cellules un modèle expérimental  avec lequel reconstruire le tableau pathologique moléculaire de ce cancer si agressif. Dans le futur, les cellules ainsi obtenues pourront également être comparées aux cellules d’origine, et cela aidera à mettre en évidence les particularités de la maladie.

Une deuxième ligne du projet est basée sur les travaux initiés par le professeur Lo Coco dans le passé. Grâce à la procédure de séquençage de l’exome entier (Whole Exome Sequencing), une bibliothèque d’ADN de Francesca et de ses parents a été crée, ce qui permet l’étude comparative des gènes impliqués dans la maladie. En comparant ces données également à celles obtenues en 2018 par le Prof. Robin Foà du Policlinico Umberto I, l’analyse que nous avons commencée pourrait mettre en évidence d’autres mutations possibles responsables de la maladie de Francesca qui pourraient, à l’avenir, être utilisées pour diagnostiquer ces formes fulminantes de leucémie myéloïde aiguë.

– Dr. Gabriele Loiudice, Rome 20 novembre 2020

Dr. Gabriele Loiudice est le gagneur de la bourse pour le projet Identification et étude de l’impact des variantes génétiques de la susceptibilité dans la leucémie myéloïde aiguë (LMA) chez les adolescents”, responsable Dr Maurizio Fanciulli. En cliquant sur le nom vous pouvez lire son CV. L’avis et les résultats sont sur le site Web de l’IRE.

Le projet est le résultat d’une collaboration entre le groupe du Dr Maurizio Fanciulli du Département de Recherche, de Diagnostic et de Technologies Innovantes de l’Institut National du Cancer IRCCS Regina Elena, Directeur Scientifique Prof. Gennaro Ciliberto, et le Laboratoire de Diagnostic Oncohématologique Avancé de l’Université de Rome Tor Vergata, dirigée par le Prof. Maria Teresa Voso.

La première version du projet « Le Cellule di Francesca, une caractérisation moléculaire de la leucémie myéloïde aiguë”, a été présentée dans cette brochure conçue par Mario Spadetta et publiée pour la première fois lors de la chasse au trésor « La Nave di Nana » le 7 juillet 2018 .

 

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