Non classifié(e)

Le projet “Les Cellules de Francesca”

Caractérisation moléculaire de la leucémie myéloïde aiguë (LMA)

L’article sur les cellules de Francesca a été publié dans le Journal of Translational Medicine.

Les activités menées par NAnA se répartissent en trois lignes d’action :

  • Recherche sur les cellules de Francesca
  • Mise en réseau au niveau international
  • Prix pour des activités de recherche dans le domaine de l’oncologie
    Ces lignes d’action ne doivent pas être considérées comme totalement séparées : il existe de nombreuses interactions et synergies entre elles. Cela permet de dégager un fil conducteur entre les différentes actions menées par l’Association à ce jour. Derrière les activités de recherche de NAnA, il y a une question claire :

Pourquoi la Leucémie Myéloïde Aiguë s’est-elle manifestée, dans le cas de Francesca, de manière si rapide et agressive qu’elle l’a arrachée à la vie en quelques jours seulement après l’apparition des premiers symptômes ?

Qu’est-ce que la LMA ? La leucémie myéloïde aiguë est une maladie caractérisée par une croissance anormale des précurseurs myéloïdes indifférenciés, c’est-à-dire des cellules souches de la moelle osseuse qui donnent naissance à différents types de cellules sanguines, notamment les globules blancs, les globules rouges et les plaquettes.

Dans le contexte de la LMA, les précurseurs myéloïdes peuvent subir des anomalies ou des mutations génétiques qui entraînent une croissance et une multiplication anormales. Ces cellules myéloïdes immatures et anormales s’accumulent dans la moelle osseuse et peuvent envahir la circulation sanguine, provoquant les symptômes de la LMA.

À quel âge survient-elle ? La prévalence de la LMA varie en fonction de l’âge. Elle est relativement rare chez les enfants, représentant environ 15 à 20 % de tous les cas de leucémie infantile. Son incidence est maximale au cours des deux premières années de la vie, puis diminue, avec un second pic, plus faible, au cours de l’adolescence. Par la suite, l’incidence de la LMA augmente avec l’âge et est le plus souvent diagnostiquée chez les adultes de plus de 60 ans.

L’incidence de cette maladie est estimée à environ 1,54 cas pour 100 000 personnes et à environ 110 cas pour 100 000 chez les adultes de plus de 65 ans.

Quelles sont ses caractéristiques ? La LMA est une maladie hétérogène : les manifestations cliniques peuvent varier considérablement et d’importantes différences moléculaires ont été constatées dans les anomalies génétiques et les mutations associées à son apparition. On pense que cette hétérogénéité, associée au taux élevé de rechute, est responsable de la survie globale relativement faible à cinq ans, qui reste de l’ordre de 70 % pour la LMA de l’enfant.

Que peut-on faire ? Il existe un intérêt considérable et concret à acquérir une compréhension approfondie et détaillée des mécanismes qui sous-tendent l’hétérogénéité de la LMA : cela est indispensable au développement de traitements spécifiques destinés à des groupes de patients présentant des caractéristiques communes de la maladie et pourrait également ouvrir la voie à des actions de prévention de la maladie.

Face à cet intérêt, il existe cependant des difficultés – de différentes natures, y compris économiques – dues à la faible fréquence de la LMA, surtout lorsque la maladie est décomposée en différents sous-types de manifestation à un jeune âge.
En particulier, pour les cas particulièrement agressifs de LMA similaires à ceux de Francesca, décrits comme sporadiques, aucun rapport de cas fiable n’est disponible.

L’étude de la tumeur de Francesca – et d’autres cas similaires – représente donc un véritable défi pour la médecine moderne, un défi difficile qui nécessite un soutien non spécialisé et qui n’est pas seulement une manifestation du désir compréhensible des parents d’obtenir des réponses à leurs douloureux pourquoi.

 

L’histoire du projet « Le Cellule di Francesca » : Le projet démarre en septembre 2020 dans les laboratoires de l’Institut Regina Elena à Rome avec le financement par NAnA d’une bourse obtenue par le Dr Gabriele Loiudice pour travailler sur le projet « Identification et étude de l’impact des variantes de susceptibilité génétique dans la leucémie myéloïde aiguë (LMA) de l’adolescent ». Cette recherche est le fruit d’une collaboration entre le groupe du Dr Maurizio Fanciulli du département de recherche, diagnostic et technologies innovantes de l’Institut national du cancer IRCCS Regina Elena, dont le directeur scientifique est le professeur Gennaro Ciliberto, et le Laboratoire de diagnostic oncohématologique avancé de l’Université de Rome Tor Vergata, dirigé par la professeure Maria Teresa Voso.

Les résultats des travaux effectués ont été publiés en juillet 2022 dans le Journal of Translational Medicine sous le titre « Dissection moléculaire d’une leucémie myéloïde aiguë hyper-agressive CBFB-MYH11/FLT3-ITD positive « .

Je vous encourage vivement à le lire en suivant ce lien ! Pour soutenir le projet Francesca’s Cells, cliquez sur le lien suivant💝

Leave a Comment

Votre adresse e-mail ne sera pas publiée.