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Le Cellule di Francesca

Il Progetto “Le Cellule di Francesca

 Caratterizzazione molecolare della leucemia mieloide acuta (LMA) 

L’articolo sulle cellule di Francesca apparso su Journal of Translational Medicine

Le attività svolte da NAnA sono suddivise in tre linee di azione:

  • Ricerca sulle cellule di Francesca
  • Networking a livello internazionale
  • Premi per attività di ricerca in campo oncologico

Tali linee non vanno considerate come del tutto a sé stanti: numerose sono infatti le interazioni e le sinergie esistenti fra loro. Ciò evidenzia un filo conduttore comune alle differenti azioni sinora svolte dall’Associazione. A monte delle attività di ricerca di NAnA vi è una precisa domanda:

Perché la Leucemia Mieloide Acuta ha avuto, nel caso di Francesca, un modo di manifestarsi così rapido e aggressivo da strapparla alla vita in pochissimi giorni dal primo manifestarsi dei sintomi?

Che cos’è la LMA? La Leucemia Mieloide Acuta è una malattia caratterizzata da una crescita anormale di precursori mieloidi non differenziati, ossia di cellule staminali del midollo osseo che danno origine a diversi tipi di cellule del sangue tra cui globuli bianchi, globuli rossi e piastrine.
Nel contesto della LMA, i precursori mieloidi possono subire anomalie genetiche o mutazioni che causano una crescita e una moltiplicazione anormali. Queste cellule mieloidi immature e anormali si accumulano nel midollo osseo e possono invadere il flusso sanguigno, causando i sintomi della LMA.

A che età si manifesta? La prevalenza della LMA varia in base all’età. È relativamente rara nei bambini, rappresenta circa il 15-20% di tutti i casi di leucemia infantile. La sua incidenza raggiunge il picco nei primi 2 anni di vita per poi diminuire, con un secondo picco più basso durante l’adolescenza. Successivamente, l’incidenza dell’LMA aumenta con l’età ed è più frequentemente diagnosticata negli adulti di età superiore ai 60 anni.

Si stima che l’incidenza di questa malattia sia di circa 1,54 casi su 100.000 persone e di circa 110 casi su 100.000 fra gli adulti over 65.

Che caratteristiche ha? La LMA è una malattia eterogenea: le manifestazioni cliniche possono variare notevolmente e sono state riscontrate importanti differenze molecolari per quanto riguarda anomalie genetiche e mutazioni associate al suo insorgere. Si pensa che tale eterogeneità, insieme all’alto tasso di ricaduta, sia responsabile della relativamente bassa sopravvivenza complessiva a cinque anni, che rimane intorno al 70% per la LMA dell’infanzia.

Cosa si può fare? E’ notevole e concreto l’interesse a conoscere in maniera approfondita e dettagliata i meccanismi che sono alla base dell’eterogeneità delle LMA: ciò è indispensabile allo sviluppo di cure specifiche, mirate a gruppi di pazienti che presentino comuni caratteristiche della malattia e potrebbe altresì aprire la strada ad azioni di prevenzione della malattia.

A fronte di tale interesse vanno tuttavia considerate le difficoltà – di varia natura, anche di tipo economico – dovute alla scarsa frequenza della LMA, specie laddove la malattia venga scomposta in diversi sottotipi di manifestazione in età giovanile.
In particolare, per casi di LMA particolarmente aggressiva analoghi a quello di Francesca, descritti come sporadici, non è neanche disponibile una casistica affidabile.

Lo studio del tumore di Francesca – e di altri casi analoghi – rappresenta pertanto una vera sfida della medicina moderna, sfida difficile che necessita di supporto non specialistico, e non è solo manifestazione di comprensibile desiderio genitoriale di risposte ai propri sofferti perché.

La storia del progetto “Le Cellule di Francesca”: Il progetto parte a settembre 2020 nei laboratori dell’Istituto Regina Elena di Roma con il finanziamento da parte di NAnA di una borsa di studio vinta dal Dott. Gabriele Loiudice per lavorare sul progettoIdentificazione e studio dell’impatto di varianti genetiche di suscettibilità in leucemia mieloide acuta (AML) adolescenziale”. La ricerca è il risultato di una collaborazione tra il gruppo del Dott. Maurizio Fanciulli del Dipartimento di Ricerca, Diagnosi e Tecnologie innovative dell’IRCCS Regina Elena Istituto Nazionale Tumori, Direttore Scientifico Prof. Gennaro Ciliberto, e il Laboratorio di Diagnostica Oncoematologica avanzata dell’Università di Roma Tor Vergata, diretto dalla Prof.ssa Maria Teresa Voso

I risultati del lavoro svolto sono stati pubblicati a luglio 2022 sulla rivista Journal of Translational Medicine, qui il link all’articolo. Vai a Supporta il progetto Le Cellule di Francesca

 

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